Российские врачи первыми в мире вылечили ребенка с синдромом Клерикузио

Себя 10-летний Семен называет уже большим, радуясь, что может бегать, играть и учить уроки - как все дети. Ведь он первый в мире ребенок с редчайшим заболеванием –синдромом Клерикузио, успешно перенесший операцию  по пересадке костного мозга.

Миру известны лишь несколько сотен пациентов с синдромом Клерикузио. Саму болезнь открыли только в 91-м. В США. Мутации генов нарушают работу иммунитета и становятся причиной частых сопутствующих заболеваний.

«Когда мы начали подрастать Семка начал болеть, часто, всякими простудными заболеваниями. С кашлем. До пневмонии доходило часто. По мере того, как он рос кровь становилась всё хуже. Пытались терапевтически помогать организму бороться. Всякие уколы делали, чтобы кровь восстанавливалась, но не помогало», - рассказала мама Семена.

Проще говоря, при синдроме Клерикузио перестаёт работать иммунитет. Чтобы рак крови больше не угрожал жизни мальчика, медики российской клинической детской больницы решились на пересадку костного мозга. Донора нашли быстро – у Семена стопроцентная генетическая совместимость с младшей сестрой.

Пересадками стволовых клеток в российской детской клинической больнице занимаются 30 лет. Все известные миру методики применяются здесь успешно. Сложность заключалась в другом – человек с синдромом Клерикузио не защищен от инфекций – иммунитет не работает. Последствия операции по пересадке могли стоить Семёну жизни.

«Мы боялись осложнений нашей терапии. Потому что трансплантация костного мозга она - хоть и схожа для всех заболеваний - но подготовительный этап и сопроводительная терапия значительно отличается», - объяснила врач-гемотолог Елена Мачнева.

Проблем не возникло, иммунитет ребёнка снова работал. Семёна отпустили домой к семье, но не перестали наблюдать. Только сейчас, спустя четыре года после операции, медики признают: переживали всем отделением.

Подробнее смотрите в сюжете Дарьи Сенниковой для телеканала «Звезда»