Пятая «редкая экспедиция»: врачи осмотрели около 50 детей в Магадане

Сыну Марии еще нет трех лет, а его медицинская карта уже толщиной с книгу. С самого рождения они постоянно ходят в больницу, прошли десятки обследований. Мышечная слабость, откаты развития, и еще ряд тревожных симптомов. Магаданские врачи перебрали множество диагнозов, но точный помогли поставить специалисты Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей. Опытный взгляд специалиста мгновенно уловил самый главный симптом.

«Мы очень благодарны, что попали. Наконец-то мы выяснили причину, что такое, в чем проблема наша», - отметила жительница Магадана Мария Смоленова.

Другая девочка родилась в Петербурге с пороком сердца, - ей сразу сделали операцию. Сейчас малышку постоянно наблюдает кардиолог и еще несколько специалистов. Федеральные неврологи прилетели помочь именно таким: с подозрением на редкие - орфанные - заболевания.

«Семьи с конкретными запросами, с конкретными вопросами, и поэтому тогда, когда диагноз не установлен и становится ясно, что это тяжело, например, какое-то обследование провести в регионе, в Магадане, тогда мы можем предложить госпитализацию в Москву», - рассказала врач-невролог Центра Детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России София Попович.

Прием для маленьких пациентов, чей возраст начинается от нескольких недель, единственный шанс на своевременное лечение. Добраться в столицу для семей просто невозможно. Регион отдаленный, а перелет слишком дорогой.

«После операции мы приехали домой, и я у ребенка обнаружила в глазу бельмо. Все нам назначили лечение, а потом уже сказали, что в этом году наш врач, окулист, сказала, что из Москвы приезжают врачи, поэтому я с ребенком решила обратиться к врачам московским», - поделилась Татьяна Суздаль.

Чтобы подтвердить или опровергнуть редкое заболевание нужен генетический анализ, но сделать его в Магадане невозможно. Биоматериал направят на анализ в федеральный центр. Результат поможет скорректировать лечение или решить о направлении в Москву.

К приезду московских коллег местные специалисты проделали огромную работу. Выявили самые сложные и неоднозначные случаи. Провели предварительные обследования и собрали необходимые анализы.

«Наша задача в рамках экспедиции найти невидимок, которым еще диагноз не поставлен, и помочь им с маршрутизацией в дальнейшем. И в то же время помочь освежить консультацию, назначить какую-то новую терапию детям, которым диагноз уже поставлен», - рассказала руководитель медицинских и социальных программ благотворительного фонда «Люди Маяки» Татьяна Резникова.

Это уже пятая «редкая экспедиция». До Магадана медики побывали в Калининграде, Дагестане, Луганске, а началось все с Ярославля. Туда из Подмосковья на прием к ведущему офтальмологу Виталию Кадышеву с дочкой приехала Светлана Смышляева. Около двух лет они находились в листе ожидания.

«К сожалению, диагноз не лечится. Но надеемся что в какой-то экспедиции дадут шанс. Считаю, что это важно для диагноза», - сказала Светлана.

Высококвалифицированную консультацию смогли получить около 50 пациентов не только из столицы региона, но и других округов Магаданской области. Московские специалисты обнаружили случаи сочетанной патологии с поражением глаз, сердца и центральной нервной системой. Одному пациенту диагностировали синдром Туррета.

«Мы, скорее, ждем обсуждения сложных случаев, когда уже есть генетика, но когда эта генетика, так скажем, расходится с клинической картиной пациента, тогда мы хотим их мнение на этот счет. Приятно видеть общение живое человека, грамотного, с своим пациентом. Ну и, прежде всего, обсуждение случаев. Это всегда добавляет в копилку доктора, в его корзину больше знаний», - пояснила детский врач-невролог Государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Магаданский областной Центр охраны материнства и детства» Софья Фролова.

Федеральные врачи продолжат оказывать дистанционную поддержку региональным коллегам через комплекс телемедицины. А чтобы помочь сделать медицинскую помощь в регионе более технологичной и качественной фонд «Люди Маяки» передал двум медицинским учреждениям офтальмологическое оборудование и кислородные баллоны для отделения реанимации. В региональном Минздраве в свою очередь обратились с предложением сделать «Редкую экспедицию» регулярным проектом для Магадана. Особо подчеркнув важность поддержки в лечении сложных случаев.