В России впервые использовали уникальный препарат от синдрома Дюшена
Всего неделя реабилитации - и вот 6-летний Арсен уже, как и его сверстники, летает на качелях и покоряет горки. Казалось бы, такие простые для ребенка его возраста занятия, но то, что происходит, говорит отец, - поистине чудо.
«Последние годы, когда мы знали о диагнозе, мы просто надеялись где-то в глубине души, что, возможно, что-то произойдет. Но больше мы склонялись к тому, что поедем в паломничество, будем вести поддерживающую терапию - но не ту, которая радикально что-то изменит. Таких надежд у нас не было. И это нас, конечно, ошеломило», - рассказывает Давид Мхитарян.
У мальчика синдром Дюшена. Это генетическое заболевание. Такой диагноз до сих пор считали приговором - с ним не доживают и до 30.
Коварство синдрома Дюшена в том, что с виду ребенок выглядит совершенно обычным. Можно заметить разве что легкую усталость. Именно поэтому на первых этапах врачи зачастую ставят неверный диагноз. Но на самом деле, когда болезнь прогрессирует, атрофируются все мышцы, включая сердечную.
Дети не могут сделать даже шаг, самостоятельно есть, а потом и дышать. При этом заболевание по врачебным меркам не редкое - встречается у 3-5 новорожденных на 10 тысяч. Теперь у малышей появился шанс. Вот он - разлит по ампулам. Препарат впервые используют в России. Его клинические испытания проходили за рубежом десятки лет. Готовится индивидуально под каждого пациента. Хранится строго при температуре в минус 70 градусов. Отклонения не допустимы, они могут напрямую отразиться на результате. Медики признаются: во время укола волновались больше, чем родители.
«Мы переживаем, мы более тщательно отслеживаем лабораторные анализы, состояние пациента», - рассказывает заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы РНИМУ Минздрава России Светлана Михайлова.
Достаточно всего одной капельницы, и болезнь начинает отступать. Препарат восполняет недостающий ген, белок начинает вновь «напитывать» мышцы.
«Через неделю или около того будем планировать выписку. Пока гуляем, отдыхаем. Арсенчик, побольше ходи, хорошо? Чтобы ножки развивались», - говорят медики.
Цена такого эффекта, который в буквальном смысле перевернул жизнь Арсена, соответствующая. Один укол - более 260 миллионов рублей. Этот инновационный препарат - один из самых дорогих в мире. Но для маленького пациента лекарство стало доступно бесплатно. Все благодаря фонду «Круг добра», созданному по инициативе президента Владимира Путина. Эта практика не имеет аналогов. Бюджет фонда формируется из разницы между обычной и повышенной налоговыми ставками. Облагаются ей только те, чей доход превышает 5 миллионов рублей в год.
«Шансы очень маленькие были, что сейчас вот так быстро привезут препарат. Я очень переполнен эмоциями. Не верится, что это произошло», - говорит отец мальчика Давид Мхитарян.
Ждут чуда еще два пациента - в ближайшее время жизненно важный препарат получат пятилетние мальчики из Петербурга и города Миасс Челябинской области.
